L’hanno chiamata ‘emoglobina Vanvitelli‘, come l’ateneo di Napoli che l’ha scoperta, ed e’ la nuova variante emoglobinica individuata in una bambina affetta da anemia emolitica cronica fin dalla nascita. Il gruppo di ricerca del Centro di ematologia e oncologia pediatrica dell’universita’, diretto da Silverio Perrotta,ha caratterizzato la nuova variante. “Diagnosticare una nuova variante dell’emoglobina puo’ essere molto complesso – spiega Silverio Perrotta, direttore del Centro – soprattutto se la proteina e’ altamente instabile, cioe’ si degrada in tempi molto brevi e non puo’ essere evidenziata ai comuni esami diagnosti. Per tale ragione la bambina e’ rimasta senza diagnosi certa per anni. Per la piccola paziente ora saranno possibili terapie mirate, di sicuro piu’ efficaci e volte a combattere un nemico almeno conosciuto“.

 

Il lavoro, pubblicato su Clin Biochem, ha visto protagonisti Maddalena Casale, ricercatrice presso il Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica e primo nome del lavoro che appena pubblicato, e Saverio Scianguetta, biologo presso il laboratorio di biologia molecolare della Vanvitelli, che si sono occupati direttamente di questo studio e che hanno proseguito nelle ricerche nonostante le difficolta’ esecutive. “Essendo condizioni rare – spiega ancora Perrotta – le varianti emoglobini che spesso non sono considerate nella diagnostica differenziale delle anemie emolitiche congenite, soprattutto se sono presenti altri segni clinici confondenti, come la bassa saturazione di ossigeno, che piu’ spesso implica una patologia respiratoria o cardiaca sottostante. Nei pazienti con varianti emoglobini che, la bassa saturazione d’ossigeno puo’ esser dovuta semplicemente alla presenza dell’emoglobina anomala e non richiede ulteriori approfondimenti. Tuttavia i pazienti vengono sottoposti ad esami diagnostici e strumentali molto invasivi e costosi nel tentativo di approdare alla diagnosi definitiva che spesso viene ritardata o mai raggiunta“.

 

Gli esperimenti di proteomica, che hanno consentito l’isolamento e la caratterizzazione della nuova emoglobina, sono stati eseguiti dai ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate Flora Cozzolino e Vittoria Monaco,sotto la guida di Piero Pucci, coordinatore del laboratorio di proteomica CEINGE e ordinario di Chimica Biologica dell’Universita’ degli Studi di Napoli Federico II.